视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗？
视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗
视网膜母细胞瘤是单基因的遗传病。
视网膜母细胞瘤是发生在光感受器前体细胞的恶性肿瘤，是体内常染色体上的基因异常引起，属于单基因遗传疾病，发病原因不明。
该疾病的主要发病人群是3岁以下的儿童，首发症状多为白瞳症，单眼、双眼先后或同时发病。视网膜母细胞瘤起病迅速，容易出现远处转移。当幼儿确诊后，可出现角膜水肿、玻璃体混浊、斜视等症状。
作为家族遗传性疾病，应仔细检查家族史，同时进行基因筛查或者遗传咨询，避免再次出现视网膜母细胞瘤。
视网膜母细胞瘤作为单基因遗传病，早发现、早诊断及早治疗。
本内容由南昌大学第一附属医院 肿瘤科 主任医师 彭小东审核
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