每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?
唐氏综合征也被成为21三体综合征,也被称为“先天愚型”,现在唐氏综合征已经成为我国发生最高的出生缺陷之一,大学每800名新生儿中就有一名唐氏儿。
唐氏儿是因为宝宝体内多出来了一条染色体而导致的基因突变,所以很多正常的父母同样也会怀上唐氏儿。
唐氏儿有哪些特征呢?外观上,唐氏儿通常眼间距完毕正常人宽,眼角上扬呈丹凤眼,鼻梁较平,流口水,毛发少,脑袋小而圆。
唐氏儿在生产的时候可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而死亡;即使孩子成活也伴有智力低下,先天性心脏病等疾病。
唐氏儿如何预防?1.产前按时做检查。
唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法,只能计算出唐氏儿的概率,并不能确诊。所以危险值如果在临界点,医生会建议做无创dna,如果唐氏筛查为高风险,医生会建议做羊水穿刺。
在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率高达90%以上,其中21三体综合征正规医院的准确率高达99.7%。
无创DNA最佳的检测时间为孕12-24周。如果无创检查显示高危,医生也会建议去做羊水穿刺和绒毛活检来确认胎儿的健康,毕竟胎儿是一条生命,医生也要确保万无一失。
2.避免高龄生产
有数据显示,25岁生产,唐氏儿比例为1/2000,35739岁比例会升到1/50,也就是年龄越大唐氏儿的出生率越高。
夫妻双方无论哪一方年龄大都需要注意排查。
3.妊娠之前避免服用药物
有研究证明怀孕前,或者妊娠早期,有过感冒或者病毒风疹等疾病,也会增加唐氏儿的出生。所以如果孕早期有有过感冒或者生病,最好按时产检,及时筛查。
4.避免在辐射较大的环境下工作或者生活
如果夫妻一方长期在放射性屏幕下工作,或者污染环境下工作,一定要注意进行筛查。
5.如果有家族遗传,一定要及时筛查。
10%的唐氏综合征来自父亲的额外染色体。如果夫妻双方有一个唐氏综合征患者会直接遗传给下一代的几率很大。
6.避免怀孕期间的不良嗜好
怀孕期间喝酒,抽烟,大量喝咖啡等不良的习惯都会导致胎儿畸形概率增加。
每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?
当分娩遭遇唐氏儿,是所有准妈妈们最害怕的事情。所以很多孕妇宁可宝宝出生体重轻一点,也要尽量避免生下唐氏儿,因为唐宝宝是整个家庭都难以承受之痛!
唐筛儿的主要特征:唐氏儿,是指孩子生下来先天性智力低下,是唐氏综合征患儿的简称。每一个“唐宝宝”,从外形上看几乎都是同一个特征:
鼻骨短、丹凤眼(眼角上扬)、耳朵低垂、耳朵上方朝内侧弯曲,手指和脚趾第一指与第二指之间的距离较远,手指短小,手掌较宽,手掌纹路简单(只有一条横向纹路,俗称断掌),以及头部整体长度较短等体征。
上图:是一对双胞胎,姐姐是唐氏儿,妹妹却是正常的。她们的母亲Nicola,是英国一家知名医院的护士,32岁的她每次都按时参加产检,但唐氏儿依然难以避免。
孕妇该如何避免生出唐氏儿呢?首先要提醒的是:
除了产前诊断技术,其它的产前检查都无法做到100%地排除唐氏儿。产前诊断主要包括3种:怀孕10~14周的绒毛膜穿刺;16~22周+6可以选择的羊水穿刺;而怀孕23周之后,就只能选择脐带血穿刺。
产前诊断属于有创的检查,通常会对孕妇有0.5~1‰的感染或流产风险。所以如果孕妇不想承担风险,那么就要谨慎做决定。哪些孕妇适应产前诊断呢?主要有以下4类:
1、预产期年龄满35周岁的高龄孕妇,通常建议产前诊断。因为唐氏儿的发生率与孕妇的生育年龄有很大关系,所以还是尽量趁自己年轻时怀孕生孩子。见下图:
2、夫妻双方有先天性疾病或遗传病史,或者明确一方有单基因病史,比如地中海贫血(沿海地区的广东、上海、广西等地比较常见),可以选择产前诊断。
3、上一胎生育过出生缺陷儿,或者孕早期12周前曾接触过物理辐射或化学污染源,以及有不良服药史的孕妇,也可以选择产前诊断。
4、产前超声(B超)检查包括大小排畸提示胎儿发育异常,唐筛、NT,以及无创DNA提示高风险的孕妇,通常也需要选择产前诊断。
除了产前诊断,其它筛查唐筛儿的方法还有NT、唐筛、无创DNA,以及产前超声的四维或者三维B超等。但这些产检手段都属于筛查技术,只提示风险概率,不能确诊。
其中无创DNA对唐氏儿的检出率,要比其它的产检要高一些。无创检出率为99%,只有大约1%的漏检率。而且无创检查比较快,也没有任何风险,因此这是很多准妈妈的最佳选择。只不过,费用也要高一些。
如有疑问及时留言。祝你好孕!
每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?
每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?唐氏儿因为智力低下,生活不能自理,发育迟缓,需要父母长年累月的精心照顾,对于每个家庭而言,是沉重的负担。
虽然唐氏儿很可怕,但是怀孕期间,孕妇可以通过这4种检查,来排除胎儿患唐氏儿的风险,最后一种检查,准确率能达到99%。
孕期有哪些可以筛查唐氏儿的检查?1.NT彩超。医生通过检查胎儿颈部透明层的厚度,判断胎儿是唐氏儿的几率有多大,如果NT值为3-6毫米,那么90%的胎儿是正常的,还有10%的胎儿是异常的。如果NT值大于6毫米,85%-90%的胎儿是异常的,只有10-15%的胎儿是正常的。
NT彩超检查的最好时间是11-13周,14周后胎儿颈部透明层会被慢慢吸收。
3.无创DNA。对于21,18,13这三对染色体的查出比率99%。夫妻一方或者是双方染色体异常,孕妇早产迹象,可以做无创DNA。孕妇怀孕12-26周需要做检查。
4.羊水穿刺。对于人体23对染色体的查出比率99%。孕妇需要怀孕18-24周做检查。
哪些孕妇一定要做唐氏筛查?孕期所有的孕妇都要做唐氏儿筛查,高危孕妇一定要做无创DNA或者是羊水穿刺。
1.年龄超过35岁的孕妇。
2.孕妇曾经生育过唐氏儿,或者家族有唐氏儿。
3.孕妇有病毒感染的情况,比如:风疹。
4.孕妇曾经服用过致畸形药物。
每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?
根据国家卫计委研究,在我们国家每年大约有26600个唐氏儿出生,平均每20分钟就会出生一个唐氏儿。大约有四分之三的唐氏儿会在宫内死亡,只有四分之一的存活,这是优胜劣汰。如果有600-800个活产儿,就有一个是智力低下,9%的都是唐氏儿。所以唐氏儿是值得关注的生育现象。
唐氏儿有什么特征唐氏儿也就是21-三体综合征,特征是智力障碍,生长发育迟缓,特殊面容如眼睛上吊、脸宽、鼻梁扁平、甚至脑分叉、眼距宽、舌外露、小头畸形等,手掌可表现为通贯手,可能伴有先天性心脏缺陷和消化道畸形等,是严重的出生缺陷疾病。体格和智力方面都是早期衰老,因此寿命也比较短,生活自理能力很差。
哪些因素导致唐氏儿1、染色体问题
有分析认为,是在配子形成过程中染色体额外复制引起的,一般爸爸妈妈都很正常,但是可能生育一个唐氏儿,下一个唐氏儿的几率也很大。有一个邻居,夫妻两个都很聪明,很健康,但是生育了一个唐氏儿男孩,只存活到8岁。后来又怀孕几次,检查发现也都是唐氏儿,最后经过一些调整才生育了一个健康的孩子。
2、年龄
孕妇年龄是造成唐氏儿的重要因素,随着二胎政策的放开,唐氏儿的几率出现了逐年增加的趋势,原因就是因为很多高龄产妇加入生二胎的队伍中造成的。据研究,35岁以上的孕妈妈生育唐氏儿的风险开始增高,35岁的风险是1:365,40岁的风险是1:110,45岁的风险是1:32。因为年龄越大,卵子的老化程度越高,携带致病基因的可能性越大。
3、其他因素
还有一些其他因素也可能会造成唐氏儿,比如吸烟、喝酒,服用可能导致畸形的药物,在有辐射、化学污染、气体污染的环境中生活等,当然这些不是最主要的因素,但也要考虑到。
如何避免唐氏儿1、做好孕期检查
避免唐氏儿最好的办法就是做好孕期检查,预防唐氏儿出生。从孕中期开始就要会对孕妇进行多种形式的唐氏筛查。
NT检查:怀孕11-13周+6天做NT检查,是通过B超扫描胎儿颈下透明带的厚度,如果NT值大于2.5mm,则说明有唐氏儿的风险,要注意后期检查。
传统唐筛:怀孕16-18周做唐筛检查,年龄35岁以下、没有唐氏儿家族史、NT检查正常、没有其他因素导致胎儿异常的,可以做唐氏筛查,准确率65%左右。
无创DNA:怀孕16-18周做无创DNA,年龄35岁以上、唐氏儿家族史、NT检查异常、有其他因素可能导致唐氏儿的,要做该项检查。只能做13、18、21三体染色体,准确率99%左右。
羊水穿刺:怀孕16-18周做羊水穿刺,如果无创DNA没有通过的,需要做羊水穿刺。羊水穿刺检查的是全部染色体,覆盖面广,准确率高达99.99%,是唐氏儿诊断的金标准。
这些检查一个比一个重要,NT检查是必须做的,后面的三项检查可以根据自己的情况选做。
2、在合适的年龄生孩子
因为年龄越大,唐氏儿的几率越大,所以尽量选择在合适的年龄生孩子,一般认为女性最佳生育年龄是23-30岁,如果你在在这个年龄生孩子,孩子是唐氏儿的几率很小。但是,现在一般来说,女性承担着很多社会任务,工作压力大,结婚晚,要孩子晚,所以一不小心就错过了最佳年龄,如果错过了,就一定不要忽视孕期检查,最大限度的避免唐氏儿的出生,给孩子减少痛苦,给家庭减轻负担。
总之,唐氏儿的发生率非常高,即将生孩子的或者已经怀孕的,一定重视起来,不要因为自己的大意,给家庭带来伤害。
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我们来先看下什是唐氏儿。唐氏儿的面部特征跟普通人是不一样的,他们的眼距比较宽、鼻梁低、眼睛的外侧向上倾斜、脑袋比较大。最主要的是,唐氏儿的智力比较低下,严重的唐氏儿生活还不能自理,身体各器官都存在问题。
所以,唐氏儿的寿命普遍都不长,出门在外还容易引起别人的围观,在心理上还会造成一定的伤害。
每20分钟就有1位唐氏儿出生,看着这样的数据是多么的可怕呀,唐氏儿的出生无疑是对一个家庭巨大、沉痛的打击,对唐宝宝而言也是痛苦的一生。那么,孕妇该如何避免生出低智力的唐宝宝呢?
1.唐氏儿在妈妈肚子里的发育情况靠感觉和普通检查是无法判断的,需要通过一系列的产检才可以筛查出来。比如说:NT检查、唐氏筛查、无创DNA、四维彩超、羊水穿刺,所以孕期的这些特殊检查孕妈一定要按医生的安排来做。
2. 随着近几年二胎的放开,很多大龄妇女也加入了队伍,殊不知,女性年龄越大,怀上唐宝宝的概率就越大。因此,怀二胎也要在合适的年龄内,年龄越大各方面的风险都在增大,就算怀上了也要按时去产检,很多二胎妈妈总觉得自己有第一胎经验,然后就忽略了重要产检,这也是唐氏儿出生率增多的一个重要因素。
3.从怀孕开始到孕12周称为孕早期,这个阶段是胚胎分化、发育的关键时期,也是导致畸形的敏感期,所以孕妈要尽量避免过度暴露在辐射环境下,比如医院放射科、电脑、微波炉等,以免对胎儿造成影响。以上就是我的回答,希望大家能重视产检、按时产检,以确保母婴健康!
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你好,我是Yugis揪揪妈妈。
写在前面首先,只要孕妈妈严格按照医生指示来做产检,生出唐氏宝宝的可能性极低。因为只要各种筛查结果出来,显示怀有唐氏宝宝或者其它严重畸形的宝宝,孕妇只能放弃这个宝宝。毕竟生出一个唐氏儿(或者其它严重畸形的婴儿)对于任何一个家庭来讲都是致命的打击。
(揪揪40天)
染色体多倍体单倍体变异大多数胚胎发育有问题的宝宝,或者染色体有问题的宝宝,会在孕早期自然胎停育流产。所以很多孕妈一看见流血很慌张,一定要保胎,而医院一般在采取普通保胎依然无法保住的情况下,孕早期不会再过度保胎。因为这是一种自然淘汰的过程。
大部分染色体问题的胚胎的确会自动胎停育。但有几对染色体多倍体变异的胎儿多数能存活下来,所以就需要通过医学手段筛查出来以免生下这类宝宝,不仅宝宝可能夭折或者终身残疾和智力低下,对一个家庭来讲也是巨大打击和负担。这三对染色体多倍体变异如下:
21号染色体变异:这对染色体如果出现多倍体变异,就形成我们熟知的唐氏儿,出生严重畸形并伴有终身残疾和智力低下。
18号染色体变异:这对染色体如果出现三体综合征,婴儿出生后多个重要器官畸形,一半存活不到几年,并伴有残疾和智力低下。
13号染色体:这对染色体如果出现多倍体,婴儿出生后伴有多重严重疾病,一般几周内就会死亡。
当然人体有23对染色体,别的也可能发生变异,只是这3对的变异是最常见的,而且也是一般不会在孕早期自动胎停的,所以必须要进行筛查。
(揪揪半岁)
胎儿染色体变异的筛查(唐氏儿筛查)1. NT检查
畸形筛查的一种,所有孕妇必查,孕12周左右进行NT的B超检查,检查胎儿颈部透明层的厚度以判断畸形的概率。如果颈部透明层增厚,胎儿有一定畸形可能性,需要做进一步精确筛查。
2. 唐筛
我们俗称的唐筛也是在孕14-20周进行的抽血检查,检查孕妇血清甲胎蛋白AFG,以及游离β-hCG的指数,再结合孕妇年龄,计算胎儿患有唐氏综合症的几率。因为孕妇年龄在唐筛中是一个最重要指标之一,所以一般高龄孕妇肯定会被判定为高危,做唐筛意义就不大了。年龄较小的年轻孕妇,家族没有染色体变异历史的孕妇,做唐筛就可以了。
3. 无创DNA筛查
对于唐筛显示高风险的孕妇,以及高龄孕妇,这个筛查很适用。无创DNA筛查能精确筛查13、18、21这三对染色体多倍体的现象,避免了这三种常见的畸形症状。筛查方法就是在孕11-14周抽血即可,方法简单无创又安全。Yugis揪揪妈妈就采取的这个筛查检查。
当然无创DNA筛查也有一定局限性,因为只是筛查这3对染色体的多倍体现象,对于染色体的其它类型变异,比如染色体缺损,或者另外20对染色体的变异是无法筛查的。当然,其它的可能性本身概率极低,所以对于绝大部分人来讲,无创DNA已经足以筛查了。
4. 羊膜穿刺检查
在孕18-24周进行的,在B超的指导下,医生通过孕妇腹部穿针管穿过羊膜,抽取很少部分羊水进行精确检查。羊水穿刺不是一种筛查手段,是可以直接定性的检查,可以排查所有染色体变异的精确检查。(非染色体变异的畸形不在这个范围内)
如果孕妇高龄,或者又有家族染色体畸形儿出生的历史,或者是孕妇怀有双胞胎,那么羊水穿刺就是最好的手段了。
羊水穿刺在上世纪是有一定导致流产的概率的,但这个概率极低,大概时0.6%。到本世纪,随着技术发展,羊水穿刺导致流产的概率已经控制在0.3%以下了,可以说是相当安全了。并且,相对于羊水穿刺导致流产的风险和生出畸形儿对一个家庭的打击,孰轻孰重,相信绝大多数家庭能判断。
写在最后祝福每个孕妈所有检查都一次通过,生出健健康康的宝宝。
我是Yugis揪揪妈妈,80后,同时拥有理工和教育学背景。曾在5个国家居住过,一共超过10年,深度旅游40国。Yugis揪揪妈妈是国家曾经晚婚晚育政策的深度践行者,高龄生下孩子,家里一孩一猫,生活愉快。想跟我讨论孕产育儿,教育,情感以及旅游方面的都关注我哦。内容仅供参考,如果您需解决具体问题(尤其法律、医学等领域),建议您详细咨询相关领域专业人士。
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